半合子变异是有两个一样的基因组，没有相应的等位基因，一个或多个是等同的，这样的合子叫半合子，这是一种隐形的基因，发病率不确定，但是不一定会导致发病原因分析：可能是由很多内部因素引起的，比如，环境，生物内部等因素，半合子突变属于x染色体上的基因突变，表示一对基因突变，指某一对基因中的x和y染色体上一个半合子有异常突变。