首先我们要明白DNA甲基化和羟甲基化的区别与联系。

所谓DNA甲基化（DNA methylation），就是在甲基转移酶的催化下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶（C）5'碳位以共价键结合一个甲基基团。DNA甲基化导致某些区域DNA构象变化，从而影响了蛋白质与DNA的相互作用，甲基化达到一定程度时会发生从常规的B-DNA向Z-DNA的过渡，由于Z-DNA结构收缩，螺旋加深，使许多蛋白质因子赖以结合的原件缩入大沟而不利于转录的起始，导致基因失活。羟甲基化，来源于甲基化，使命却是终结甲基化.DNA羟甲基化（DNA Hydroxymethylation）是DNA甲基化中5-甲基胞嘧啶（5mC）在TET家族酶的催化下发生氧化形成5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）。

5hmC就是研究DNA羟甲基化的意义所在。

5hmC具有非常重要的生物学功能；5hmC不仅参与了染色体重新编程、基因表达的转录调控，而且在DNA去甲基化过程中发挥重要作用。且研究显示5hmC与肿瘤的发生密切相关。但与5mC 相比；5hmC在组织中含量更低，难以精确检测，研究难度大。目前广泛使用的金标准（亚硫酸氢盐转化，其次是深度测序）不能区分5mC和5hmC。美国芝加哥大学终身教授何川在现代生物学技术中嵌入了最新的化学合成技术，研发出化学标记检测技术（Nano-hmC-Seal），使其能够稳定重现微量DNA要求下的样本检测，为临床使用铺平了道路。