染色体变异是指染色体结构和数目的改变。

染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。区分基因突变、基因重组和染色体结构变异的方法是染色体结构变异可从显微镜下观察到，另外二者不能从镜下观察到。基因突变是基因中分子结构的改变，而基因重组是在有性生殖细胞的形成过程中发生的基因重新组合过程。