等位基因，是由于基因突变，而使得其基因结构发生改变，产生与原基因控制基因的不同，成为其相对性状，两基因成为等位基因。

由于基因突变是不定向的，某一基因位点可能产生不同的突变，使某一性状产生多个表现型。这一位点上的不同基因都是等位基因，因为它们是三个或三个以上所以它们之间称为复等位基因。但在二倍体生物中，同源染色体只有两条，它们产生组合只有三种，即显性纯合、杂合子和隐性纯合子。